摘要: 目的　探讨北方乡村妇女亚甲基四氢叶酸还原酶 （MTHFR）基因多态性与神经管畸形的关系。方法　用聚合酶链反应 -限制性片段的多态性 （PCR- RFL P）技术 ,检测 2 0例生育神经管畸形患儿 （NTDs）的妇女及 76例农村和 73例城市正常出生儿母亲的 MTHFR基因多态性。结果　MTHFR基因第 6 77位核苷酸呈多态性 ,可分为三种类型 :C/ C、C/ T、T/ T。病例组三种基因突变频率 :C/ C,5 % ;C/ T,5 0 % ;T/ T,45 %。城市对照组分别为 :C/ C,2 8.8% ;C/ T,5 4.8% ;T/ T,16 .4%。乡村对照组分别为 :C/ C,34 .2 % ;C/ T,46 .1% ;T/ T,19.7%。病例组 T/ T基因突变频率显著高于对照组 ,而城乡正常妇女 T/ T基因突变频率基本一致。结论　提示母亲 MTHFR基因突变与生育NTDs患儿有相关性。