摘要: 目的探讨6号染色体短臂MHCⅡ类抗原区基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法检测位于6号染色体短臂MHCⅡ类抗原区基因上的5个单核苷酸多态性位点,对106个精神分裂症患者核心家系的等位基因和基因型进行传递不平衡和单倍型相对风险分析,同时对多位点构成的单倍型系统进行分析。结果rs1049060位点的C、G等位基因频数分布在病例组和对照组之间差异呈显著性（P<0.05）;rs701831、rs707954、rs1047992和rs129190位点的等位基因和基因型频数分布在病例组和对照组之间差异均未见显著性（P>0.05）。rs1049060-rs129190、rs701831-rs707954、rs1047992-rs1049060-rs129190、rs701831-rs707954-rs1047992和rs701831-rs707954-rs1047992-rs1049060单倍型系统与精神分裂症相关联（P<0.05）。结论在人类MHCⅡ类基因区可能存在两个与精神分裂症相关的等位基因。