摘要: 目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA原发性突变特征。方法利用Pyrosequencing和测序技术对11个LHON家系的13例典型患者及其30位家系成员11778G>A等12余种线粒体DNA突变位点进行分析。结果本地区LHON患者均为线粒体DNA同质性突变(homoplasmy)。11个LHON家系中有7个分别含有11778G>A,14484T>C和3460G>A原发性突变位点,占63.6%(7/11例)。13例患者线粒体DNA突变以11778G>A为主(53.8%,7/13例)。13708G>A和3552T>A突变单独存在于2个LHON家系中。3460G>A与3394T>C合并存在。未发病家系成员中可见11778G>A,14484T>C,13708G>A纯合性或杂合性突变体。结论继发性突变位点可单独存在,也可与原发性突变位点合共同导致LHON的发病。11719 G>A可能成为人线粒体有用的生物标签。