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染色体18q11.2区域遗传变异与活动性肺结核易感性的关联研究

戴垚垚,  张侠,  陆伟,  许卫国,  唐少文,  沈洪兵,  王建明

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文章导航 > 中华疾病控制杂志  > 2012 >  16(3): 183-186
戴垚垚, 张侠, 陆伟, 许卫国, 唐少文, 沈洪兵, 王建明. 染色体18q11.2区域遗传变异与活动性肺结核易感性的关联研究[J]. 中华疾病控制杂志, 2012, 16(3): 183-186.
引用本文: 戴垚垚, 张侠, 陆伟, 许卫国, 唐少文, 沈洪兵, 王建明. 染色体18q11.2区域遗传变异与活动性肺结核易感性的关联研究[J]. 中华疾病控制杂志, 2012, 16(3): 183-186.
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染色体18q11.2区域遗传变异与活动性肺结核易感性的关联研究

  • 1. 南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系

  • 2. 南京市胸科医院结核科

  • 3. 江苏省疾病预防控制中心慢性传染病防治所

基金项目: 国家自然科学基金(81072351)； 江苏省科技支撑计划(BE2011841)； 江苏高校优势学科建设工程；
详细信息

  • 中图分类号: R521

    摘要
  • 摘要: 目的探讨染色体18q11.2区域遗传变异在中国汉族人群结核病发病风险中的作用。方法随机抽取578例肺结核病例和756例健康对照作为研究对象。采用标签单核苷酸多态性（single nucleotide polymor-phism,SNP）候选策略,基于HapMap数据库选择中国汉族人群rs4331426上下游100Kbp区域标签SNPs进行Taq-Man基因分型。结果与非洲人群相比,rs4331426遗传变异在中国人群中较罕见。无论是否调整潜在的混杂因素,所检测的标签SNPs等位基因和基因型频率在病例组和对照组中分布的差异均无统计学意义,但该区域的单倍型可能与肺结核的发病风险有关。例如,与常见单倍型AA（rs8087945-rs12456774）相比,AG和GA携带者结核病的发病风险降低,调整OR（95%CI）分别为0.34（0.28～0.42）和0.21（0.16～0.28）。结论在非洲人群中发现的结核病易感位点rs4331426未能在中国人群中得到验证,但该位点所在的染色体18q11.2区域的单倍型可能影响中国汉族人群肺结核的遗传易感性。
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