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Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究

卢泽军,  崔勇,  杜文辉,  方巧云,  周伏圣,  刘建军,  杨森,  张学军

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文章导航 > 中华疾病控制杂志  > 2008 >  12(2): 115-117
卢泽军, 崔勇, 杜文辉, 方巧云, 周伏圣, 刘建军, 杨森, 张学军. Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究[J]. 中华疾病控制杂志, 2008, 12(2): 115-117.
引用本文: 卢泽军, 崔勇, 杜文辉, 方巧云, 周伏圣, 刘建军, 杨森, 张学军. Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究[J]. 中华疾病控制杂志, 2008, 12(2): 115-117.
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Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因的突变研究

基金项目: 安徽省科技厅“十一五”重点实验室经费资助； 安徽省教育厅“十一五”省级重点学科经费资助；
详细信息

  • 中图分类号: R735

    摘要
  • 摘要: 目的研究Peutz-Jeghers综合征一家系的STK11基因突变情况。方法收集1例Peutz-Jeghers综合征家系,采用聚合酶链反应（PCR）及直接测序法对该家系中4例患者STK11基因进行突变检测,以家系中的8例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中4例患者STK11基因的5号外显子第725位碱基鸟嘌呤（G）被腺嘌呤（A）替代,导致第242位的甘氨酸被谷氨酸取代（G242E）,而在家系中健康者及无亲缘关系的正常人中均未发现此突变。结论错义突变c.725G>A是导致该家系临床表型的主要原因。
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